美國男嬰KJ·馬爾登患有因基因變異導致的罕見病，自今年2月以來接受了據(jù)稱為世界首例的定制基因編輯療法，目前效果良好。

美國《新英格蘭醫(yī)學雜志》15日刊發(fā)研究報告介紹馬爾登的治療情況，稱這一病例為其他罕見病尋求基因療法帶來希望。

據(jù)美聯(lián)社報道，目前9個半月大的馬爾登來自賓夕法尼亞州，出生不久即確診患有氨甲酰磷酸合成酶1型（CPS1）缺乏癥。這種罕見病由基因突變導致，患兒肝臟代謝蛋白質(zhì)能力有缺陷，使氨在血液中大量存積并產(chǎn)生毒性。其死亡率較高，通常只有肝臟移植才能治療。據(jù)估計，全球平均每百萬嬰兒中有一個患這一罕見病。

馬爾登的母親妮科爾說，在網(wǎng)上查詢這種疾病，得到的搜索結果“要么關于死亡率，要么關于肝臟移植”。她和丈夫權衡之后，決定接受美國費城兒童醫(yī)院醫(yī)生的建議，嘗試定制基因編輯療法。

隨后6個月內(nèi)，治療團隊為馬爾登度身定制了一種基因療法，他們并非簡單地去除馬爾登的突變基因，而是通過CRISPR基因編輯技術修正突變基因。

今年2月，馬爾登接受基因療法的首次靜脈滴注。隨著含有脂質(zhì)納米粒的藥液進入體內(nèi)并被肝臟細胞吸收，脂質(zhì)納米粒包裹的“分子剪刀”被釋放，開始修正馬爾登的突變基因。研究人員回憶說，當時醫(yī)療團隊忙忙碌碌，大家難掩激動之情，而馬爾登一直在沉睡。他在3月和4月又接受了兩次滴注。

此前因為這種疾病，馬爾登不能攝入太多蛋白質(zhì)，一場小感冒就能讓他的身體不堪重負。如今，他已能夠進食蛋白質(zhì)較豐富的飲食，患感冒后能很快恢復，吃的藥也少多了。

研究報告作者之一、賓夕法尼亞大學基因編輯專家基蘭·穆蘇努魯說，對馬爾登的治療是基因編輯技術應用于治療各種罕見病邁出的第一步。研究人員說，馬爾登接受治療僅幾個月，后續(xù)仍需持續(xù)觀察數(shù)年才能對治療效果下結論。

據(jù)美聯(lián)社報道，全世界約有3.5億罕見病患者，其中大部分是基因突變所致。

2012年，CRISPR基因編輯技術出現(xiàn)。該技術能較為精確且簡便地對基因進行編輯改造，具有高效、便捷、成本低等優(yōu)勢，于2020年獲諾貝爾化學獎。目前，這項技術在經(jīng)歷一段時間的發(fā)展和沉淀后，已在眼部遺傳病等部分領域進入臨床應用。